Ustalenie ojcostwa oraz diagnostyka chorób genetycznych met. Pcr
Wybierz opcję Aceruloplazminemia. Analiza sekwencji kodującej genu CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Achondroplazja (gen FGFR3 - najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3 - 4 najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 - najczęstsza mutacja) (ICD-9: ) Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1. (ICD-9: ) Aktywność beta-glukozydazy - diagnostyka choroby Gauchera i choroby Wolmana (ICD-9: ) Albinizm oczny (gen GPR143 - eksony 3, 6 i 7) (ICD-9: ) ALK-FISH – badanie rearanżacji genu ALK (ICD-9: ) Aluminium (Glin) (ICD-9: P39) Amylaza trzustkowa (ICD-9: I27) Analiza aberracji (liczby i struktury) oraz mikroaberracji chromosomowych w diagnostyce wad wrodzonych - mikromacierz kliniczna CGH (ICD-9: ) Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) (ICD-9: ) Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - cały) (ICD-9: ) Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - ekson 2) (ICD-9: ) Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - eksony 1,3) (ICD-9: ) Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13 – test MLPA (ICD-9: ) APC - podstawowe badanie mutacji związanych z rodzinną polipowatością jelita grubego (ICD-9: ) APOE, genotypowanie (ocena predyspozycji do wystąpienia ch. Alzheimera, rozwoju miażdzycy) met. PCR Artrogrypoza. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) (ICD-9: ) Ataksja Friedreicha (gen FXN - mutacja dynamiczna) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1, SCA1 (gen ATXN1 - mutacja dynamiczna) (ICD-9: ) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2, SCA2 (gen ATXN2 - mutacja dynamiczna) (ICD-9: ) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3, SCA3 (gen ATXN3 - mutacja dynamiczna) (ICD-9: ) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7, SCA7 (gen ATXN7 - mutacja dynamiczna) (ICD-9: ) Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma - filagryna (gen FLG/filagryna - badanie 2 najczęstszych mutacji) (ICD-9: ) Autyzm (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-q13, 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13) - test MLPA (ICD-9: ) Badanie 2 mutacji markerowych (2 amplikony) - wybrany gen/geny i wybrane mutacje. (ICD-9: ) Badanie 3 mutacji markerowych (3 amplikony) - wybrany gen/geny i wybrane mutacje. (ICD-9: ) Badanie materiału z poronienia - analiza aberracji (liczby i struktury) oraz mikroaberracji chromosomowych, określenie płci płodu metodą mikromacierzy CGH (ICD-9: ) Badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) met. QF-PCR (ICD-9: ) Badanie materiału z poronienia- okreslenie płci płodu metodą QF-PCR Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja spoza oferty) (ICD-9: ) Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja z oferty) (ICD-9: ) Badanie mutacji w eksonie 9 genu CALR (ICD-9: ) Badanie mutacji W515K/L w genie MPL (ICD-9: ) Badanie polimorfizmu ApaI w genie IGF-2 Badanie w kierunku mozaiki linii chromosomów płciowych, met. FISH (ICD-9: ) Białko 14-3-3 w PMR (ICD-9: ) Borelioza - test transformacji limfocytów (ICD-9: ) Brachydaktylia typu A2 (gen GDF5 - cały) (ICD-9: ) Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG - cały) (ICD-9: ) Brachydaktylia typu B (gen ROR2 - eksony 8 i 9) (ICD-9: ) Brachydaktylia typu B (geny ROR2 - eksony 8 i 9, NOG - cały) (ICD-9: ) Brachydaktylia typu C (gen GDF5 - cały) (ICD-9: ) Brachydaktylia typu D (gen HOXD13 - cały) (ICD-9: ) Brachydaktylia typu E (gen HOXD13 - cały) (ICD-9: ) Brachydaktylia typu E2 (gen PTHLH - cały) (ICD-9: ) BRAF – badanie mutacji w eksonie 15 genu BRAF (ICD-9: ) BRAF V600 – badanie mutacji V600 genu BRAF (ICD-9: ) BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych i somatycznych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w materiale nowotworowym (ICD-9: ) BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej (ICD-9: ) CADASIL - mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią . Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) CDKN2A - badanie mutacji genu CDKN2A (ICD-9: ) Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - (gen RDS/perferyny - cały) (ICD-9: ) Ceroidolipofiscynoza typu 2, badanie najczęstszych mutacji w genie TPP1 Ceroidolipofuscynoza typu 1 (analiza mutacji p.Thr75Pro oraz p.Arg151T w genie PPT1) (ICD-9: ) Ceroidolipofuscynoza typu 2 (gen TPP1) - badanie uzupełniające (ICD-9: ) Ceroidolipofuscynoza typu 3 (analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3) (ICD-9: ) Ceroidolipofuscynoza. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 13 genów: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, met. NGS (ICD-9: ) CHEK2 - badanie mutacji w genie CHEK2 (ICD-9: ) Cherubizm (gen SH3BP2 - fragment/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Chlamydia psittaci, przeciwciała klasy IgG, IgM (ICD-9: ) Chondrodysplazja Grebego/ zespół Du Pan (gen GDF5 – cały) (ICD-9: ) Choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17) (ICD-9: ) Choroba Alzheimera (gen PSEN1 - wybrane fragmenty - eksony 5-8) (ICD-9: ) Choroba Alzheimera. Choroba o wczesnym początku lub późnym początku oraz demencja - analiza sekwencji kodującej 19 genów, met. NGS (ICD-9: ) Choroba Canavana (gen ASPA – eksony 4 i 5) (ICD-9: ) Choroba Charcot-Marie-tooth typu 2 (CMT2) - test MLPA (ICD-9: ) Choroba Cowdena, syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (gen PTEN - analiza sekwencji kodującej) (ICD-9: ) Choroba Fabry'ego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GLA. (ICD-9: ) Choroba Huntingtona (gen HTT (IT15,HD) - mutacja dynamiczna Choroba Kennedyego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR - mutacja dynamiczna) (ICD-9: ) Choroba Krabbego. Analiza sekwencji kodującej genu GALC z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Choroba Leśniowskiego-Crohna (gen NOD2 - najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Choroba Niemanna-Picka typ A/B (gen SMPD1 - cały) (ICD-9: ) Choroba Niemanna-Picka, typ A, B i C . Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów NPC1, NPC2 i SMPD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Choroba Norrie'go (gen NDP - cały) (ICD-9: ) Choroba Parkinsona - postać dominująca, analiza całego regionu kodującego genu PARK1 (ICD-9: ) Choroba Parkinsona/dystonia.Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), met. NGS (ICD-9: ) Choroba Pompego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Choroba Refsuma. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Choroba Stargardta, typ 1. Analiza sekwencji kodującej genu ABCA4, z uwzględnieniem obecności wariantów strukturalnych i intronowych, met. NGS (ICD-9: ) Choroba Wilsona, Analiza sekwencji kodującej genu ATP7B met. NGS Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD). Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, TREX1 i APP, met. NGS (ICD-9: ) Choroby mitochondrialne. Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Choroby nerwowo-mięśniowe. Analiza sekwencji kodującej ponad 550 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS, na podstawie badania pełnoeksomowego(WES). (ICD-9: ) Choroideremia (gen CHM - cały) (ICD-9: ) Cukrzyca insulinoniezależna dorosłych i cukrzyca typu II. Analiza sekwencji 22 genów predysponujących do rozwoju choroby. (ICD-9: ) Cukrzyce typu MODY. Analiza sekwencji kodującej genów ABCC8,APPL1,BLK,CEL,GCK,GLUD1,HADH,HNF1A,HNF1B,HNF4A,INS,KCNJ11,KLF11,NEUROD1,PAX4,PDX1, powiązanych z objawami choroby, met. NGS (ICD-9: ) CYP2C9 - badanie wariantów genu CYP2C9 (farmakogentyka) (ICD-9: ) Cytologia ogólna (nieginekologiczna) met. LBC Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne - badanie mutacji V617F w genie JAK2 Deficyt alfa 1- antytrypsyny, mutacje w genie SERPINA1 (AAT) Deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen HADHA - najczęstsza mutacja) (ICD-9: ) Dłoń – stopa – narządy płciowe, zespół (hand-foot-genital s.) (gen HOXA13 – cały) (ICD-9: ) Dysgenezja gonad – badanie całego genu SRY (ICD-9: ) Dysgenezja gonad – wykrycie obecności SRY (ICD-9: ) Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 - eksony 1-2) (ICD-9: ) Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 - eksony 3-5) (ICD-9: ) Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 – cały) (ICD-9: ) Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (gen EDAR – cały) (ICD-9: ) Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - cały) (ICD-9: ) Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - ekson 1) (ICD-9: ) Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - eksony 2-3) (ICD-9: ) Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia) - (gen DLL3 - cały) (ICD-9: ) Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (gen RUNX2 – cały) (ICD-9: ) Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment E7/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment E8/dodatkowe mutacje) (ICD-9: ) Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 10-12) (ICD-9: ) Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 10-16) (ICD-9: ) Dysplazja wielonasadowa (gen COMP - eksony 13-16) (ICD-9: ) Dystonia torsyjna typu I (badanie najczęstszej mutacji w genie TOR1A) Dystonia typu 5 - wrażliwa na lewodopę (gen GCH1 - sekwencja kodująca) (ICD-9: ) Dystonia typu 6 (gen THAP1 - sekwencja kodująca) (ICD-9: ) Dystonia wrażliwa na dopaminę, Zespół Segawy. Analiza sekwencji kodującej genu GCH1, met. NGS (ICD-9: ) Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen GUCY2D – jedna, najczęstsza mutacja) (ICD-9: ) Dystrofia dołkowo-plamkowa (gen RDS/peryferyna – cały) (ICD-9: ) Dystrofia kończynowo-obręczowa (LGMD). Analiza sekwencji kodującej 22 genów, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). (ICD-9: ) Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Analiza sekwencji kodującej genu CAPN3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Dystrofia mięśniowa Beckera (gen DMD - delecje/duplikacje) – test MLPA (ICD-9: ) Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD), met. MLPA Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK – mutacja dynamiczna) Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna (gen RDS/peryferyna – cały) (ICD-9: ) Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMD1A (gen TTID - wybrany fragment/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki (gen EFEMP1 – jedna, najczęstsza mutacja) (ICD-9: ) Dystrofia rogówki. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 14 genów: AGBL1, CHST6, COL8A2, DCN, GRHL2, KRT12, KRT3, OVOL2, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1, met. NGS (ICD-9: ) Dystrofia siatkówki i rogówki. Analiza przesiewowa w obrębie 300 genów związanych z chorobami degeneracyjnymi narządu wzroku, met. NGS (ICD-9: ) Dystrofia siatkówki, panel podstawowy. Analiza sekwencji 27 genów met. NGS z analizą wariantów strukturalnych (ICD-9: ) Dystrofie rogówki (gen TGFBI – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych) – (gen RDS/peryferyna – cały) (ICD-9: ) Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, met. NGS (ICD-9: ) Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP – test MLPA (ICD-9: ) Dziedziczna paraplegia spastyczna dorosłych. Analiza z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). (ICD-9: ) Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów ATL1, KIF1A, KIF5A, REEP1, SPAST i CYP7B1, met. NGS (ICD-9: ) Dziedziczne guzy chromochłonne (paraganglioma/pheochromocytoma). Analiza sekwencji kodującej genów MAX,NF1,RET,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC, SDHD,TMEM127 i VHL, met. NGS (ICD-9: ) Dziedziczne nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki). Analiza sekwencji kodującej genów 26 genów, met. NGS (ICD-9: ) Dziedziczny rak jajnika. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, PALB2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM i PMS2, met. NGS (ICD-9: ) Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH,VHL,FLCN,MET,TSC1,TSC2,PTEN,BAP1,SDHB,SDHC,SDHD,MLH1,MSH2,MSH6 i PMS2, met. NGS (ICD-9: ) Dziedziczny rak płuca. Analiza sekwencji kodującej genów TP53, EGFR, CDKN2A i BRCA2, met. NGS (ICD-9: ) Dziedziczny rak trzonu macicy (endometrium). Analiza sekwencji kodującej genów TP53,PTEN,STK11,MLH1,MSH2,MSH6 i PMS2, met. NGS (ICD-9: ) Dziedziczny rak trzustki. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1,BRCA2,APC,CDKN2A,TP53,STK11,MLH1,MSH2,BMPR1A,SMAD4,PALB2 i ATM, met. NGS (ICD-9: ) Dziedziczny rozlany rak żołądka (HDGC) – badanie predyspozycji - test NGS (ICD-9: ) EGFRmut – badanie mutacji genu EGFR (ICD-9: ) F2 - badanie mutacji genu protrombiny met. sekwencjonowania (ICD-9: ) F5 - badanie mutacji czynnika V Leiden met. sekwencjonowania (ICD-9: ) Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Fenyloketonuria łagodna (gen PAH - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Fibromax - badania Fibromax - raport Fibrotest - badania Fibrotest - raport Fruktozemia wrodzona - mutacje A150P i A175D w genie ALDOB (ICD-9: ) Galaktozemia typu 1 (gen GALT – badanie najczęstszych mutacji Q188R i K285N) (ICD-9: ) Genodermatozy. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) (ICD-9: ) Glukoza w moczu (ICD-9: A15) Głuchota po aminoglikozydach (badanie najczęstszych mutacji w genie 12S tRNA) (ICD-9: ) Głuchota wrodzona DFNA3 (gen GJB6 – cały) (ICD-9: ) Głuchota wrodzona DFNA9 (gen COCH – ekson 3) (ICD-9: ) Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – mutacja 310del14) (ICD-9: ) Głuchota wrodzona, DFNB1 (gen GJB2 – badanie mutacji 35delG) (ICD-9: ) Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji: E168* oraz Q283P w genie HFE Hemochromatoza – mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE Hemochromatoza młodzieńcza typu 2A – mutacje w genie HFE2 (HJV) (ICD-9: ) Hemochromatoza młodzieńcza typu 2B – mutacje w genie HAMP (ICD-9: ) Hemochromatoza młodzieńcza: typy 2A i 2B (badanie mutacji w genach HFE2 i HAMP) (ICD-9: ) Hemochromatoza wrodzona – badanie sekwencji kodującej genu HFE (ICD-9: ) Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8) (ICD-9: ) Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8) – test MLPA (ICD-9: ) HER - 2 met. FISH HER 2, barwienie immunohistochemiczne Hermansky-Pudlak, zespół Hermanskyego-Pudlaka (gen HPS1 – najczęstsza mutacja) (ICD-9: ) Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca-analiza delecji/duplikacji w genie LDLR met. MLPA (ICD-9: ) Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca: gen ApoB100 (wybrany fragment/najczęstsze mutacje), gen LDLR (mutacja G571E) (ICD-9: ) Hipercholesterolemia. Analiza sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Hiperfenyloalaninemia łagodna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Hipochondroplazja (HCH) (gen FGFR3 - badanie sześciu najczęstszych mutacji) (ICD-9: ) Hipofosfatazja (gen ALPL - cały ekson 10, w tym mutacja c.1042G>A (p.A348T) (ICD-9: ) Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) (ICD-9: ) Hipoplazja lewego serca, zespół hipoplazji lewego serca (gen GJA1 - cały) (ICD-9: ) Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2) (gen TSEN54 - najczęstsza mutacja p.A307S) (ICD-9: ) Hipoplazja nadnerczy (gen DAX1 - cały - badanie uzupełniające po teście MLPA) (ICD-9: ) HIV1/2, HCV, HBV badanie przesiewowe metodą analizy kwasów nukleinowych (NAT) Homocystynuria (gen CBS – ekson 8) (ICD-9: ) HPA-1, konflikt płytkowy, badanie przesiewowe IDH – badanie mutacji genów IDH1 i IDH2 (ICD-9: ) IgD (ICD-9: L87) Infano badanie uzupełniające - Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (DMD), wrodzony przerost kory nadnerczy (CYP21A2), met. MLPA (ICD-9: ) Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen MYOC/TIGR - cały) (ICD-9: ) Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen OPTN - fragment/najczęstsza mutacja) (ICD-9: ) Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR - cały i OPTN) - fragment/najczęstsza mutacja) (ICD-9: ) Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1B1 - cały) (ICD-9: ) Kardiomiopatia przerostowa, rozstrzeniowa oraz kardiomiopatia z niescalenia mięśnia lewej komory (LVNC). Analiza sekwencji kodującej 78 genów met.NGS (WES). (ICD-9: ) Kariotyp z amniocytów - badanie cytogenetyczne (ICD-9: ) Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism) (gen SLC26A2 - eksony 2a, 2b, 3b) (ICD-9: ) Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism) (gen SLC26A2 - eksony 3a, 3c) (ICD-9: ) Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST (gen SLC26A2) (ICD-9: ) KIT – badanie mutacji genu KIT (ICD-9: ) KIT/PDGFRA – badanie mutacji genu KIT i PDGFRA (ICD-9: ) Kobalt (ICD-9: M25) Koenzym Q10 (Ubichinon) Konsultacja specjalistyczna (Patomorfolog) Kościozrost promieniowo-łokciowy (gen HOXA11 - cały) (ICD-9: ) Kraniosynostozy. Analiza przesiewowa 74 genów, met. NGS (ICD-9: ) KRAS – badanie mutacji w genie KRAS (ICD-9: ) Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca (gen FGF23 - wybrane mutacje: p,R176Q, p,R176W, p,R179Q, p,R179W) (ICD-9: ) Krzywice fosfatemiczne. Analiza sekwencji kodującej 16 genów powiązanych z objawami choroby, met. NGS (ICD-9: ) Kwas hydroksymasłowy (ICD-9: ) Kwas metylomalonowy (MMA) Leukodystrofia metachromatyczna. Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Łuszczyca (HLA-Cw6) Mangan we krwi (ICD-9: M93) McCune-Albright, (gen GNAS1 - najczęstsze mutacje somatyczne) (ICD-9: ) MGMT – badanie metylacji promotora genu MGMT (ICD-9: ) Mikrodelecje - analiza delecji/duplikacji w regionach: 1q21.1, 3q29 , 15q13, 15q24, 16p13.11, 16p12.1, 16p11.2, 17q12 (ICD-9: ) Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) – test MLPA (ICD-9: ) Mitochondrialna choroba MELAS–miopatia mitochondrialna,encefalopatia,kwasica mleczanowa,występowanie incydentów podobnych do udarów–badanie trzech mutacji:A3243G,T3271C,A3251G Mitochondrialna choroba MERRF – padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami – badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C Mitochondrialna choroba NARP – neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki – badanie jednej mutacji T8993G (ICD-9: ) Mnogie wyrośla kostne typ I (analiza eksonów 1-5) (ICD-9: ) Mnogie wyrośla kostne typ I (analiza eksonów 6-11) (ICD-9: ) Mnogie wyrośla kostne typ I (gen EXT1 - cały) (ICD-9: ) Moczówka prosta nerkowa (gen AQP2 - cały) (ICD-9: ) MSI – badanie niestabilności mikrosatelitarnej DNA (ICD-9: ) MTHFR - badanie wariantów 677C>T i 1298A>C MTHFR met. sekwencjonowania (ICD-9: ) Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Analiza sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB, met. NGS (ICD-9: ) Mukowiscydoza (CF). Analiza 27 eksonów genu CFTR oraz identyfikacja patogennych wariantów c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)) i c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), met. NGS (ICD-9: ) Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji) Mukowiscydoza (gen CFTR - mutacja F508del) Mukowiscydoza, mutacje genu CFTR (1779 mutacji), badanie wszystkich eksonów genu CFTR Mutacja w eksonie 12 genu JAK2 (ICD-9: ) Mutacje w genie CYP1B1 (C142G, G355T, C1294G) MUTYH – podstawowe badanie mutacji związanych z polipowatością jelita grubego dziedziczoną recesywnie (ICD-9: ) Nadkrzepliwość (trombofilia), panel podstawowy Nadkrzepliwość (trombofilia), panel rozszerzony (ICD-9: ) Nagły zgon sercowy. Analiza sekwencji 20 genów, związanych z predyspozycją do zaburzeń rytmu serca, arytmogennej kardiomiopatii, rozwoju tętniaków, met. NGS (ICD-9: ) Nerwiakowłókniakowatość typu 1, neurofibromatoza typ 1, choroba von Recklinghausena (gen NF1) - test MLPA (ICD-9: ) Nerwiakowłókniakowatość typu 2, neurofibromatoza typ 2 (gen NF2) – test MLPA (ICD-9: ) Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA). Analiza sekwencji kodującej genów ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45, met. NGS (ICD-9: ) Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - dwie mutacje) (ICD-9: ) Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - jedna mutacja) (ICD-9: ) Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - badanie 3 mutacji mtDNA Neuropatie dziedziczne.Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący CMT), met. NGS, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) (ICD-9: ) Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI - eksony 2, 3) (ICD-9: ) Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI - eksony 4, 5) (ICD-9: ) Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - cały) (ICD-9: ) Niedobór palmitylotranferazy karnitynowej typu 2 - postać dorosłych (gen CPT2 - analiza eksonów 1, 2 i 5) (ICD-9: ) Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 - postać dorosłych (gen CPT2 - analiza eksonu 3) (ICD-9: ) Niedobór surfaktantu. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów SFTPB, SFTPC i ABCA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Niedobory odporności, w tym SCID. Analiza sekwencji kodującej 26 genów związanych z objawami choroby, met. NGS (ICD-9: ) Niedosłuch autosomalny dominujący, DFNA2B (gen GJB3 - sekwencja kodujaca) (ICD-9: ) Niedosłuch autosomalny dominujący, DFNA6, zespół Wolframa (gen WFS1 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Niedosłuch wrodzony - analiza sekwencji kodującej ponad 60 genów wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Niedosłuch wrodzony DFNB1 (gen GJB2 – cały) Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - cały) (ICD-9: ) Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - obecność dup24) (ICD-9: ) Niepłodność - badanie genu CFTR (1 mutacja F508del) (ICD-9: ) Niepłodność męska - badanie genu CFTR (badanie 7 mutacji + polimorfizm IVS8Tn) Niepłodność męska, azoospermia, oligozoospermia (badanie regionu AZF) Nietolerancja laktozy typu dorosłego - analiza polimorfizmów rs4988235 (13910T) oraz rs182549 (22018A) genu LCT met. PCR NOD2 - badanie wariantów genetycznych związanych z predyspozycją do choroby Leśniowskiego-Crohna (ICD-9: ) Nowotwór żołądka - postać rozlana. Analiza sekwencji kodującej genu CDH1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) NRAS – badanie mutacji w genie NRAS (ICD-9: ) Obojnactwo rzekome żeńskie/niedobór aromatazy (gen CYP19 - fragment) (ICD-9: ) Omega Test (ICD-9: ) Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 (polimorfizm genu CCR5) (ICD-9: ) Otępienie czołowo-skroniowe (FTD). Analiza sekwencji kodującej 11 genów: ANG,CHCHD10,CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PRNP, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, met. NGS (ICD-9: ) Parento Maksimum - badanie dla par planujących ciążę (kobieta) (ICD-9: ) Parento Maksimum - badanie dla par planujących ciążę (mężczyzna) (ICD-9: ) Parento Optimum - badanie dla par planujących ciążę (kobieta) (ICD-9: ) Parento Optimum - badanie dla par planujących ciążę (mężczyzna) (ICD-9: ) PD-L1 – badanie ekspresji antygenu PD-L1 (ICD-9: ) PDGFRA – badanie mutacji genu PDGFRA w GIST (ICD-9: ) PICP (C-końcowy propeptyd kolagenu typu I) Polimorfizm - 675 4G/5G w genie PAI-1 (SERPINE1) (ICD-9: ) Polimorfizm R2 genu czynnika V (ICD-9: ) Polimorfizm w genie CYP1A2 - metabolizm kofeiny - badanie genetyczne (ICD-9: ) Polipowatość jelita grubego (FAP, MAP i polipowatość młodzieńcza). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A i SMAD4, met. NGS (ICD-9: ) Potas w moczu (ICD-9: N45) Przeciwciała przeciwpłytkowe met. BIFT (ICD-9: ) Przedwczesne wygasanie funkcji jajników (POF). Analiza sekwencji kodującej 27 genów w przypadku podejrzenia pierwotnej niewydolności jajników, met. NGS (ICD-9: ) PSA panel (PSA,FPSA, wskaźnik FPSA/PSA) Rak piersi i/lub jajnika - panel podstawowych mutacji BRCA1, BRCA2, PALB2 (ICD-9: ) Rak piersi i/lub jajnika - panel podstawowych mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2 (ICD-9: ) RAS/BRAF – badanie mutacji w genach RAS (KRAS i NRAS) oraz BRAF (ICD-9: ) RASopatie, w tym zespół Noonan. Analiza sekwencji kodującej 19 genów, met. NGS (ICD-9: ) Rdzeniasty rak tarczycy, zespoły MEN2A, MEN2B - analiza genu RET (ICD-9: ) Rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 - test MLPA (ICD-9: ) ROS1-FISH – badanie rearanżacji genu ROS1 (ICD-9: ) Ryzyko poronień, rozszerzony panel badań genetycznych (czynnik V Leiden, Mutacja G20210A w genie protrombiny, MTHFR, R2, PaI) (ICD-9: ) Ryzyko zawału serca - panel badań genetycznych (ICD-9: ) Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zespół Albright (PHP) - typ 1a i 1c. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu GNAS, met. NGS (ICD-9: ) Schwannomatoza. Analiza sekwencji kodującej genów LZTR1, SMARCB1 i NF2, met. NGS (ICD-9: ) Sód w DZM (ICD-9: O35) Sód w moczu (ICD-9: O35) Stwardnienie guzowate - badanie duplikacji/ delecji w genie TSC2 metodą MLPA (ICD-9: ) Stwardnienie guzowate. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów TSC1 i TSC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Analiza sekwencji kodującej 30 genów, met.NGS (ICD-9: ) Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1 (ICD-9: ) TERT – badanie mutacji promotora genu TERT (ICD-9: ) Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 25 genów, met. NGS (ICD-9: ) TP53 - badanie mutacji germinalnych w genie TP53 (ICD-9: ) TPA - Tkankowy antygen polipeptydowy Typowanie molekularne KIR (ICD-9: ) Typowanie tkankowe molekularne HLA C (ICD-9: ) Wrodzona łamliwość kości/ Osteogenesis imperfecta. Analiza sekwencji kodującej genów COL1A1 i COL1A2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Wrodzone niedobory odporności, deficyty immunologiczne. Analiza sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) (ICD-9: ) Wrodzone zaburzenia metabolizmu. Analiza sekwencji kodującej 34 genów, met. NGS (ICD-9: ) Wrodzone zaburzenia metabolizmu. Analiza sekwencji kodującej ponad 150 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Wskaźnik wapń / kreatynina Wstępna diagnostyka w kierunku CLL/chłoniaka met. cytometrii przepływowej (ICD-9: ) Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES) (ICD-9: ) Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) – gen OPA1 – test MLPA (ICD-9: ) Zapalenia trzustki - badanie mutacji w genach SPINK1, PRSS1, CTRC, CFTR (ICD-9: ) Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe). Analiza sekwencji kodującej genów PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR i CPA1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Zespół ADULT (gen TP63 - cały) (ICD-9: ) Zespół ADULT (gen TP63 - ekson 13,14) (ICD-9: ) Zespół ADULT (gen TP63 - ekson 5-8) (ICD-9: ) Zespół ADULT (gen TP63 - eksony 5-8,13,14 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild (gen WNT7a - cały) (ICD-9: ) Zespół Alagille (ALGS). Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2, met. NGS (ICD-9: ) Zespół Alporta. Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Zespół Alstroma (gen ALMS1 - najczęstsze mutacje/wybrane fragmenty) (ICD-9: ) Zespół Angelmana (AS, test metylacji DNA – analiza locus SNRPN) (ICD-9: ) Zespół Aperta (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały) (ICD-9: ) Zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - ekson 4) (ICD-9: ) Zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - eksony 2,3) (ICD-9: ) Zespół Bardeta-Biedla - (gen BBS10 - cały) (ICD-9: ) Zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 - ekson 1) (ICD-9: ) Zespół Bardeta-Biedla (gen BBS10 - ekson 2) (ICD-9: ) Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) – test MLPA (ICD-9: ) Zespół BOR (gen EYA1 - cały) (ICD-9: ) Zespół CADASIL, analiza mutacji w eksonach 4 i 5 genu NOTCH3 Zespół CHARGE (asocjacje CHARGE) – test MLPA (ICD-9: ) Zespół Cohena (gen COH1 – wybrany fragment) (ICD-9: ) Zespół Crouzona (FGFR2 – wybrany fragment/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Zespół Denysa-Drasha (gen WT1 - eksony 5-10) (ICD-9: ) Zespół Dravet. Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1 związanych z występowaniem choroby, met. NGS (ICD-9: ) Zespół EEC (gen TP63 - eksony 13, 14) (ICD-9: ) Zespół EEC (gen TP63 - eksony 5-8,13,14 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Zespół EEC (gen TP63 - eksony 5-8) (ICD-9: ) Zespół EEC (gen TP63 – cały) (ICD-9: ) Zespół Ehlersa-Danlosa i choroby tkanki łącznej. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej około 60 genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS (ICD-9: ) Zespół Floating-Habor (gen SRCAP- ekson 34) (ICD-9: ) Zespół Frasera (gen FREM2 – wybrany fragment) (ICD-9: ) Zespół Fuhrmanna (Gen WNT7A – cały) (ICD-9: ) Zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja) Zespół hiper-IgE, zespół Hioba. Analiza sekwencji kodującej genów DOCK8, SPINK5, STAT3, TYK2, powiązanych z chorobą o dominujacym i recesywnym trybie dziedziczenia, met. NGS (ICD-9: ) Zespół Holt-Orama (gen TBX5 – cały) (ICD-9: ) Zespół Jouberta (gen TMEM67 - eksony 5 i 24) (ICD-9: ) Zespół Kabuki. Analiza sekwencji kodującej genów KMT2D i KDM6A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Zespół Kearnsa – Sayrea (KSS) i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna – test MLPA (ICD-9: ) Zespół Klippel-Feila. Analiza sekwencji kodującej genów GDF6, GDF3 i MEOX1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Zespół kończynowo-sutkowy (Limb-mammary s.) (gen TP63 - cały) (ICD-9: ) Zespół kończynowo-sutkowy (Limb-mammary s.) (gen TP63 - eksony 13, 14) (ICD-9: ) Zespół kończynowo-sutkowy (Limb-mammary s.) (gen TP63 - eksony 5-8,13,14) (ICD-9: ) Zespół kończynowo-sutkowy (Limb-mammary s.) (gen TP63 - eksony 5-8) (ICD-9: ) Zespół Leriego-Weilla, dyschondrosteoza (analiza delecji/duplikacji w regionie promotorowym i genie SHOX) - test MLPA (ICD-9: ) Zespół Li-Fraumeni. Analiza całej sekwencji kodującej genu TP53, met. NGS (ICD-9: ) Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 5,7,9) (ICD-9: ) Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 6, 8) (ICD-9: ) Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 4-5) (ICD-9: ) Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 6-7) (ICD-9: ) Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Zespół Loeysa-Dietza (geny TGFBR1 i TGFBR 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Zespół łamliwego chromosomu X - analiza w kierunku obecności premutacji i mutacji dynamicznej polegającej na ekspansji powtórzeń (CGG) w 5’UTR genu FMR1 (ICD-9: ) Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1) Zespół łokciowo-sutkowy (Ulnar-mammary syndrome) (gen TBX3 - cały) (ICD-9: ) Zespół Marfana (gen FBN1 – eksony 1-23) (ICD-9: ) Zespół Marfana (gen FBN1 – eksony 31-50) (ICD-9: ) Zespół Marfana (gen FBN1 – eksony 51-65) (ICD-9: ) Zespół Marfana (gen FBN1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 24-30) (ICD-9: ) Zespół Marfana (gen FBN1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 28-29) (ICD-9: ) Zespół Marfana. Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen GDF5 - cały) (ICD-9: ) Zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen NOG - cały) (ICD-9: ) Zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (geny GDF5, NOG - całe) (ICD-9: ) Zespół Moya-Moya (gen RNF213 – najczęstsza mutacja p.R4810K) (ICD-9: ) Zespół Muenkego (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja) (ICD-9: ) Zespół Nethertona. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu SPINK5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Zespół Nijmegen (gen NBN - najczęstsza mutacja) (ICD-9: ) Zespół Noonan (gen PTPN11 - eksony 3, 8, 9, 13) (ICD-9: ) Zespół Peutz-Jeghersa. Analiza sekwencji kodującej genu STK11, met. NGS (ICD-9: ) Zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment) (ICD-9: ) Zespół Pfeiffera (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) (ICD-9: ) Zespół Prader-Willi (PWS) (test metylacji DNA – analiza locus SNRPN) (ICD-9: ) Zespół Retta (gen MECP2 - cały) Zespół Retta. Analiza sekwencji kodującej genów MECP2, CDKL5, GNB1, UBE3A i FOXG1, met. NGS (ICD-9: ) Zespół Silvera-Russela (RSS) – test MLPA (ICD-9: ) Zespół Sotosa. Analiza sekwencji kodującej genu NSD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Zespół Touraine-Solente-Gole’a (Pachydermoperiostosis) (gen HPGD - cały) (ICD-9: ) Zespół Ushera typ 2, analiza wybranych regionów genu USH2A (ICD-9: ) Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. (ICD-9: ) Wyczyść
